ДНК-тест во время беременности: для чего проводится и что показывает

Желание будущих мам иметь абсолютную уверенность, что их новорожденный будет здоровым, вполне естественно. Однако, до недавнего времени этот вопрос можно было решить только с помощью рискованных методов исследования, которые применялись только при наличии жизненно важных показаний. Сегодня же существует безопасный и надежный способ выявления генетических аномалий у плода — это неинвазивный ДНК-тест. Что представляет собой данный тест и как он проводится? Давайте разберемся и ответим на вопросы.

Цели пренатального генетического тестирования

Пренатальное генетическое тестирование является важной процедурой для диагностики генетических аномалий и пороков развития у ребенка еще до его рождения. Чаще всего такой тест проводится с помощью анализа ДНК плода. Рассмотрим основные цели пренатального тестирования на генетические аномалии.

Диагностика хромосомных аномалий

Одной из основных целей пренатального тестирования является диагностика хромосомных аномалий, таких как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие. Очень важно выявить такие аномалии на ранней стадии, поскольку риск их возникновения увеличивается с возрастом матери. Дети с хромосомными аномалиями часто имеют серьезные пороки развития и тяжелые заболевания. Поэтому пренатальный тест на генетические аномалии позволяет родителям принять решение о дальнейшей беременности на основе полученных результатов.

Аномалии количества половых хромосом

Кроме того, пренатальный тест на генетические аномалии позволяет выявлять и аномалии количества половых хромосом. Это например, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера и другие отклонения в числе нормального количества хромосом X и Y. Такие аномалии часто связаны с различными заболеваниями и отклонениями во внешности.

Диагностика врожденных патологий нервной системы

Тестирование на генетические аномалии позволяет выявить и врожденные патологии нервной системы, такие как, синдром Ретта, младенческая эпилептическая энцефалопатия и другие нарушения ЦНС.

Выявление наследственных форм краниосиностоза

Кроме того, пренатальный тест на генетические аномалии позволяет выявлять наследственные формы краниосиностоза, такие как, синдромы Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.

Определение пола будущего малыша

Используя пренатальный тест на генетические аномалии, также можно определить пол будущего ребенка. Определение пола может быть важно для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом, таких как гемофилия, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера и другие. Иногда требуется получить стопроцентно точный результат на максимально раннем сроке, что помогает избежать потенциальных проблем.

Установление отцовства

Тест на генетические аномалии также может использоваться для установления отцовства. Это может быть важно в спорных случаях, когда отец отказывается признать свою причастность к зачатию или результаты экспертизы могут служить доказательством в суде.

В заключение, пренатальное тестирование на генетические аномалии является важной процедурой для родителей, которые стремятся обеспечить здоровое будущее своего ребенка. Выявление генетических аномалий на ранней стадии может помочь родителям принять решение о дальнейшей беременности и организации лечения, если это необходимо.

В статье рассматриваются показания и противопоказания к проведению генетического анализа у беременных женщин. Для многих матерей здоровье малыша является приоритетом, поэтому выполнение неинвазивного генетического теста возможно лишь с одобрения беременной женщины. Инвазивные методы исследования не используются без явных показаний, так как они несут определенные риски для плода.

Однако, есть несколько ситуаций, при которых проведение генетического анализа беременным женщинам является необходимостью:

• Если показатели скрининга указывают на высокий риск рождения ребенка с пороком развития и УЗИ не позволяют установить точный диагноз, генетический анализ может помочь уточнить ситуацию. Неинвазивный пренатальный генетический тест является безопасной альтернативой инвазивным методам изучения плода.
• Беременной женщине старше 35 лет. Такие женщины имеют повышенный риск родить ребенка с синдромом Дауна.
• Если у женщины в анамнезе имеются случаи самопроизвольных абортов или замерших беременностей, генетический анализ может помочь выявить причину этих проблем.
• Если в семье будущих родителей имеются случаи наследственных патологий, генетический анализ позволит выявить предрасположенность к данным заболеваниям.
• Если кто-то из будущих родителей имел проблемы с наркотической или алкогольной зависимостью.
• Если беременная женщина перенесла острое инфекционное заболевание или испытала действие других тератогенных факторов, генетический анализ также может понадобиться для определения наличия аномалий развития плода.

Однако, есть несколько противопоказаний к проведению генетического анализа:

• Угроза выкидыша является основным противопоказанием для инвазивных методов исследования.
• Инвазивный и неинвазивный генетический анализ не проводятся при некоторых заболеваниях, таких как острые инфекции, воспалительные заболевания и миома.
• Неинвазивный генетический тест не проводят при многоплодной беременности, так как это может привести к неточным результатам.
• Анализ не проводится у суррогатных матерей и женщин, зачавших путем оплодотворения донорской яйцеклеткой, за исключением некоторых тестов.
• Если незадолго до беременности было сделано переливание крови или трансплантация костного мозга, то получить достоверные данные генетического теста будет затруднительно.

Разновидностей генетических исследований, проводимых во время беременности, существует множество. Все их можно разделить на две группы в зависимости от способа забора материала: инвазивные и неинвазивные методы.

Инвазивные тесты, связанные с проникновением в организм будущей матери и плода, несут в себе определенную опасность самопроизвольного аборта, поэтому к ним прибегают только в крайних случаях, если вероятность генетических отклонений у плода достаточно высока. К таким тестам относятся биопсия ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез. Биопсия ворсин хориона выполняется на сроке 10-14 недель и позволяет получить материал для анализа клеток тканей хориона. Амниоцентез проводят во II триместре беременности, делая прокол плодного пузыря через брюшную стенку и забирая небольшое количество амниотической жидкости. Кордоцентез – анализ пуповинной крови, забор которой также производят через брюшную стенку.

Неинвазивные генетические тесты сравнительно новая методика в России и пока далеко не во всех медицинских центрах ее проводят. Такие тестирования – безопасны, для их проведения не требуется прибегать к проколу и другим травматичным вмешательствам, а для анализа достаточно только крови беременной женщины, которую берут из вены обычным способом. Специалисты разделяют анализы на варианты, подходящие для исследования генетических рисков беременности, наступившей после ЭКО (включая с донорской яйцеклеткой) и методы, позволяющие определить наличие или отсутствие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, аномалий половых хромосом, пол будущего ребенка.

Неинвазивный генетический тест на ранних сроках беременности, начиная с девяти-десяти недель, оценен как очень точный. Достоверность результатов таких тестирований достигает 99%.

Однако не все так просто. Первый недостаток - довольно высокая стоимость исследования, а второй – проводится не во всех государственных медицинских учреждениях. Несмотря на это, ранняя диагностика патологий имеет решающее значение в вопросе сохранения беременности, а уверенность в том, что будущий ребенок здоров, позволяет с радостью и без страха ожидать его появление на свет.

Фото: freepik.com